1. 1. Amyloidosis
Amyloidosis
adalah penyakit langka yang terjadi ketika sebuah zat yang disebut amiloid
menumpuk di dalam organ-organ dalam tubuh. Amyloid merupakan protein abnormal
yang biasanya diproduksi di
sumsum tulang dan dapat disimpan di
dalam jaringan atau organ.
Amiloidosis sering mempengaruhi
jantung, ginjal, hati, limpa,
sistem saraf dan saluran pencernaan.
Amiloidosis yang parah dapat menyebabkan kegagalan organ yang
mengancam jiwa.1
penyakit ini memiliki gejala seperti pembengkakan pergelangan kaki dan kaki,
kelemahan, penurunan berat badan secara signifikan, sesak napas, mati rasa atau
kesemutan pada tangan atau kaki, diare atau konstipasi, merasa kenyang dengan
cepat, kelelahan parah, lidah membesar (macroglossia), perubahan kulit (seperti
penebalan atau mudah memar), purplish patch (purpura) di sekitar mata, denyut
jantung tidak teratur, kesulitan menelan, dan terdapat protein dalam urin
(dideteksi dengan tes urin). Tidak ada obat untuk amiloidosis, tetapi perawatan dapat membantu penderita dalam
mengelola tanda dan gejala dan membatasi
produksi protein amiloid.2
2. 2. Karsinoma
adrenokortikal
Karsinoma
Adrenokortikal atau Kanker Adrenokortikal adalah kondisi medis yang ditandai
dengan pertumbuhan sel-sel ganas (kanker) di dalam korteks kelenjar adrenal.
Karsinoma adrenokortikal menyebabkan sekresi abnormal dari hormon-hormon yang
dihasilkan oleh korteks adrenal, dengan gejala seperti obesitas, wajah bundar,
gemuk, punduk membulat pada punggung bagian atas tepat di bawah leher, mudah haus
dan lemah.3 Karsinoma adrenocortical paling sering terjadi pada
anak-anak yang berusia kurang dari 5 tahun dan orang dewasa dengan rentang usia
antara 30-40 tahun. Baik pria maupun wanita dapat mengidap penyakit ini. Karsinoma adrenocortical
merupakan penyakit yang sangat langka dan penyebabnya belum diketahui. Pengobatan utama
untuk penyakit ini adalah operasi untuk mengeluarkan tumor. Karsinoma adrenocortical
tidak dapat membaik dengan kemoterapi. Obat
juga
dapat diberikan untuk mengurangi produksi kortisol, yang dapat
menyebabkan banyak gejala.4
3. 3. Astrocytoma
Astrocytoma adalah tumor yang timbul dari sel-sel
berbentuk bintang (astrosit) yang membentuk jaringan pendukung otak.
Astrositoma adalah kelompok tumor SSP primer yang paling sering terjadi. Tumor
ini dibagi menjadi empat kelas
tergantung pada seberapa cepat mereka tumbuh dan kemungkinan bahwa mereka akan
menyebar (menyusup) ke jaringan otak di dekatnya. Kelas I astrocytoma biasanya tumor non-infiltrasi. Jenis
yang paling umum dari kelas I astrocytoma adalah astrocytoma pilocytic. Tumor
ini tumbuh perlahan tapi bisa menjadi sangat besar. Astrocytoma pilocytic
terjadi paling sering pada otak kecil, otak, optik jalur saraf dan otak. Tumor
ini terjadi paling sering pada anak-anak dan remaja dan menyumbang 2% dari
semua tumor otak. Kelas II astrocytoma juga disebut kelas rendah astrocytoma (tumor infiltrasi). Tumor ini tumbuh relatif lambat dan biasanya tidak
memiliki batas yang jelas. Sering terjadi pada orang dewasa antara usia 20 dan 40.
Kelas III astrocytoma juga disebut anaplastik (ganas)
astrocytoma karena tumor ini tumbuh lebih cepat daripada astrocytoma grade II.
Astrocytoma anaplastik terjadi paling sering pada orang dewasa antara usia 30
dan 50, dan menyumbang 4% dari semua tumor otak.
Kelas IV astrocytoma juga disebut glioblastoma atau GBM
dan merupakan jenis yang paling agresif dari sistem saraf tumor. GBM terjadi
paling sering pada orang dewasa antara usia 50 dan 80, lebih sering terjadi
pada laki-laki, dan menyumbang 23% dari semua tumor otak primer.5
Sakit kepala, kejang, kehilangan
memori, dan perubahan perilaku
merupakan gejala awal yang paling umum dari astrocytoma.
Gejala lain dapat terjadi tergantung pada ukuran dan lokasi tumor.6
4. 4. Carney
complex
Carney kompleks adalah kelainan genetik langka yang
ditandai oleh beberapa tumor jinak (multiple neoplasia) paling sering
mempengaruhi jantung, kulit dan endokrin sistem dan kelainan pada kulit pewarna
(pigmen) yang mengakibatkan munculnya jerawat pada kulit yang terinfeksi.
Tumor jinak dari jaringan ikat (myxomas) yang umum pada
individu dengan Carney kompleks dan, paling sering, ditemukan di dalam hati di
mana mereka berpotensi dapat menyebabkan komplikasi yang serius
dan mengancam jiwa termasuk stroke,
obstruksi katup atau gagal jantung. Tanda menyajikan dari Carney kompleks sering banyak kecil
(bintik-seperti) bintik hitam atau coklat pada kulit (multiple lentigo).
Meskipun kecil, perubahan warna datar menyerupai bintik-bintik, mereka
cenderung lebih gelap dan biasanya berkisar antara 2 dan 10 milimeter dalam
ukuran. Lentigo yang paling sering ditemukan di sekitar bibir atas dan bawah
(bagian merah muda), pada kelopak mata, selaput yang melapisi mata dan bagian
dalam kelopak mata (konjungtiva), telinga dan daerah genital.7
5. 5. Cowden
syndrome
Sindrom Cowden (CS) merupakan bagian dari PTEN sindrom
hamartoma tumor. Hamartomas bersifat jinak ,bukan kanker pertumbuhan seperti
tumor.8
Hampir semua orang dengan sindrom Cowden mengembangkan
hamartomas. Pertumbuhan ini yang paling sering ditemukan pada kulit dan selaput
lendir (misalnya lapisan mulut dan hidung), tetapi mereka juga dapat terjadi di
usus dan bagian lain dari tubuh. Pertumbuhan hamartomas pada kulit dan selaput
lendir biasanya menjadi jelas pada akhir dua puluhan seseorang.
Sindrom Cowden dikaitkan dengan peningkatan risiko
mengembangkan beberapa jenis kanker, terutama kanker payudara, kelenjar di
leher rendah yang disebut tiroid, dan lapisan rahim (endometrium). Kanker lain
yang telah diidentifikasi pada orang dengan sindrom Cowden termasuk kanker
kolorektal, kanker ginjal, dan bentuk kanker kulit yang disebut melanoma.
Dibandingkan dengan populasi umum, orang dengan sindrom Cowden mengembangkan
kanker ini di usia muda, sering dimulai pada usia tiga puluhan atau empat
puluhan. Penyakit lain dari payudara, tiroid, dan endometrium juga umum pada
sindrom Cowden.9
6.
6. Ependymoma
Ependymoma adalah tumor gilal yang
berasal dari sel ependymal dalam sistem saraf pusat (SSP). Ependymoma muncul
dari sel-sel ependym pada ventrikel otak sebagai massa intraventrikular dengan
sering ekstensi ke dalam ruang subrachnoid dan medulla spinalis sebagai massa
intramedulla yang timbul dari kanal pusat atau massa aksofitik di konus dan
cauda equina.10 Ependymoma merupakan tumor dengan pertumbuhan
lambat.. Tumor ini umumnya menyerang anak-anak 75% dan 25% menyerang orang
dewasa. Gejala dari epedymoma yaitu sering sakit di bagian belakang. Munculnya
berbagai gejala neurologis seperti gangguan neurologis dan masalah orang di
bagian panggul seperti kandung kemih dan usu. Penanggulangan ependymoma dapat
dilakukan dengan kombinasi operasi, terapi radiasi dan chemotherapy.11
7. 7. Ewing
sarcoma
Ewing’s
sarcoma family tumors (keganasan kelompok sarkoma Ewing) merupakan kelompok
tumor yang terdiri atas sarkoma Ewing, primitive
neuroectodermal tumors (PNET) yang terjadi di tulang dan jaringan lunak,
serta tumor Askin.12 Sebenarnya, penyebab Ewing’s sarcoma masih
belum dapat dipastikan. Namun, beberapa peneliti menemukan bahwa penyakit ini
disebabkan karena perubahan sel kromoson pada DNA yang akhirnya menyebabkan
timbulnya penyakit ini. Penyakit ini lebih banyak menyerang pria
daripada wanita dengan perbandingan 3:2. Sekitar 250 anak-anak dan remaja di US
menderita penyakit Ewing’s sarcoma setiap tahunnya.13 Tata laksana
sarkoma Ewing memerlukan kemoterapi sistemik digabungkan dengan pembedahan atau
radioterapi untuk kontrol lokal tumor. Protokol kemoterapi untuk sarkoma Ewing
terus dikembangkan untuk intensifikasi dengan memanfaatkan perkembangan
modalitas suportif.14
8. 8. Familial
adenomatous polyposis
Familial Adenomatous Polyposis
yaitu suatu kelainan yang diturunkan dalam keluarga, dimana terdapat 100 atau
lebih polip-polip pra-kanker yang terbentuk di seluruh usus besar dan rektum
saat masa kanak-kanak dan remaja. Penyebabnya adalah adanya kelainan genetik
yang sebagian besar diwariskan oleh keluarganya. Tetapi 30% terjadi mutasi
genetik spontan pada saat pembuahan. Polip-polip ini semuanya menjadi kanker
pada usia 40 tahun. Pemeriksaannya dengan mencolok dubur untuk merasakan adanya
polip pada rektum, pemeriksaan darah samar tinja, kolonoskopi untuk memastikan
pemeriksaan genetik. Pengobatan bagi pasien yang sudah didiagnosis kanker ini
adalah dengan operasi. Tambahan pengobatannya dengan cara pengangkatan seluruh
usus besar dan rektum, pengangkatan usus besar saja kemudian di ujung usus
halus disambung ke rektum. Setelah pembedahan dilakukan endoskopi.15
9. Germ
cell tumor
Tumor Sel Germinal merupakan tumor
yang berasal dari sel-sel germinal embrional dan dapat terjadi di gonad maupun
ekstra gonad. Tumor germinal merupakan tumor yang menghasilkan substansi
protein yang dapat diukur dan dijadikan penanda.16 Penyebab tumor
ini adalah usia (84% terjadi pada usia 15-44), genetik, nutrisi, dan hormon.17
Prevalensi tumor ini 10-15% pada dewasa, 8% pada anak. 86% diantaranya jinak.
Terapi yang dianjurkan adalah terapi multimodaliti yakni kemoterapi, radiasi,
dan operasi.16
10. Leukemia
Leukimia adalah kanker dari sel-sel
darah. Umumnya sel-sel darah dibentuk di sumsum tulang. Pada leukimia, sel-sel
darah yang telah menjadi kanker akan mendesak keluar sel-sel darah yangs ehat
di sumsum tulang. Jenis-jenis leukimia bergantung pada jenis sel darah yang
telah menjadi kanker. Sel-sel darah putih adalah tipe sel yang paling sering
menjadi kanker. Tetapi sel darah merah (sel yang membawa oksigen dari paru-paru
ke seluruh tubuh) dan keping darah (sel yang menggumpalkan darah) juga bisa
menjadi kanker. Leukimia sering menyerang orang dewasa yang lebih
tua dari 55 tahun, dan merupakan kanker yang umumnya diderita anak-anak yang
lebih muda dari 15 tahun. Leukimia ada yang akut dan juga kronis. Leukimia akut
merupakan kanker yang pertumbuhannya cepat dan biasanya cepat untuk memburuk.
Leukimia kronis merupakan kanker yang pertumbuhannya lambat dan memburuk secara
perlahan. Pengobatan dan prognosis untuk leukimia bergantung pada tipe darah
yang terkena kanker dan apakah termasuk dalam leukimia akut ataupun kronis.
Kemoterapi merupakan pengobatan yang paling sering digunakan untuk mengobati
leukimia.18
DAFTAR PUSTAKA
- http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/basics/definition/con-20024354
- http://health.detik.com/read/2011/12/16/074033/1792481/770/amiloidosis-tertimbunnya-protein-amiloid-dalam-organ-tubuh
- http://www.persify.com/id/perspectives/medical-conditions-diseases/karsinoma-adrenokortikal-_-951000103179
- https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001663.htm
- https://rarediseases.org/rare-diseases/astrocytoma/
- http://www.abta.org/brain-tumor-information/types-of-tumors/astrocytoma.html
- https://rarediseases.org/rare-diseases/carney-complex/
- http://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cowden-syndrome
- V P Collins. 2015. Brain Tumors:
Classification and Genes. Group bmj.com
- Bekci
T, Aslan K and Pinar H. 2015. Clear Cell Ependymoma with Late Leptomeningeal
and Supratentorial Metatases. Spine journal.
- Sari,
Teny Tjitra, dkk. 2011. Ewing’s Sarcoma
Family Tumors pada Anak (Keganasan Kelompok Sarkoma Ewing) di RS. Cipto
Mangunkusumo. Jakarta: Universitas Indonesia
13. Noermansyah.
2010. Definisi, Etiologi, Klasifikasi,
dan Stadium Ewing’s Sarcoma. Medan: Universitas Sumatra Utara.
14. Kamal,
Achmad Fauzi, dkk. 2011. Diagnosis and
Treatment of Ewing Sarcoma. Jakarta: Universitas Indonesia.
16. Ickdan
Aziz, Kasus Teratoma Mediastinal dengan Khoriokarsinoma disertai Sindrom Vena
Cava Superior. Indonesian Journal Cancer, 2010; III (1): 25-32
17. Foulkes
W, Cooney K. Male Reproductive Cancers. New York: Springer; 2010.
18. Leukimia
for Patients. Diakses pada 10 Oktober 2015 http://www.cancer.gov/types/leukemia